Autism
Hyperakusi, eller ljudöverkänslighet, är ett vanligt förekommande symptom hos personer med autism. Hyperakusi har studerats både ur fysiologiska och psykoemotionella perspektiv. Mellan år 1964 och 1994 undersökte Autism Research Institute fler än 17000 barn med autism och konstaterade att fler än 40 % av dessa var överkänsliga för ljudstimuli. En person med hyperakusi som exponeras för ett visst ljud kan reagera med att lägga händerna för öronen, gråta, få vredesutbrott, springa från platsen, hyperventilera eller slå sig på öronen. Hyperakusi kan också resultera i vanemässiga ritualer och kompensatoriska strategier som att till exempel alltid ha med sig ett par öronproppar. Denna typ av kompensatoriskt beteende rekommenderas att undvika eftersom det kan leda till värre eller mer långtgående problem. Känsligheten för ljud kan exempelvis göra att dessa personer isolerar sig eller undviker miljöer där dessa ljud förekommer. Detta i sig blir problematiskt då dessa personer ofta undviker att vistas i såväl sociala sammanhang som bullriga miljöer. Autism är en komplex störning och därför skiljer sig beteendet som kommer av hyperakusi i hög grad. Det finns inga gemensamma specifika ljud som utlöser reaktioner hos personer med hyperakusi. Däremot finns det lindrigare och allvarligare former av hyperakus]. En del personer får så starka reaktioner att ljudöverkänsligheten leder till sämre livskvalitet och svår ångest. Ett argument mot denna typ av överkänslighet är att vissa ljud framkallar reaktioner hos alla människor, exempelvis naglar mot en griffeltavla. Skillnaden är att autistiska personer med hyperakusi upplever ett fysiskt obehag och/eller reagerar orimligt starkt på ett visst ljudstimuli. Detta beror ofta på att personen har svårt att tolka sin omgivning och därför misstolkar ljuden som något farligt eller ett som ett hot. Därav är kognitiv beteendeterapi (KBT) en bra behandlingsform av hyperakusi. Där utsätts personen upprepade gånger för det obehagliga ljudet i en säker miljö och kan därigenom lära sig att ljudet inte är farligt. I ett antal olika studier har man undersökt om det finns några fysiologiskt mätbara skillnader som kan leda till hyperakusi hos individer med autism. Studierna indikerar att några sådana skillnader inte kan hittas. Däremot finns en betydande undergrupp av personer med autismspektrumstörning vars beteenderesponser indikerar hyperakusi. Sammantaget kunde man i dessa studier konstatera att det inte finns några bevis för fysiologiska avvikelser hos personer med autismspektrumstörning som lider av hyperakusi. En teori föreslår att en förändrad funktionell konnektivitet mellan regioner i hjärnan som är involverade vid emotionell medvetenhet är en möjlig bakomliggande faktor för avvikande reaktioner på sinnesintryck hos individer med autismspektrumstörning. MRI-studier av individer med högfungerande autism (HFA) visar en minskad inre funktionell konnektivitet mellan främre bilaterala insula och främre och bakre somatosensoriska barken. Studien föreslår att detta är en möjlig förklaring till en avvikande interoception hos individer med autismspektrumstörning. I enlighet med föregående föreslår en liknande studie om funktionell konnektivitet hos individer med autismspektrumstörning att neurala nätverk som associeras med uppmärksamhet mot externa stimuli är suboptimala jämfört med normalpopulationen. Den funktionella konnektiviteten vid interna stimuli överträffar dock den hos normalpopulationen och föreslår att individer med autismspektrumstörning är mer benägna att fokusera på interna sensationer. En studie om adaptation vid beröring föreslår att hämmande mekanismer i hjärnbarken inte fungerar normalt hos individer med autismspektrumstörning, vilket är en möjlig underliggande faktor till överreagerande vid känselintryck.
Orsaker till autism
Genetiska faktorer är den mest betydelsefulla orsaken till autismspektrumstörningar. Tidiga tvillingstudier beräknade ärftligheten att vara över 90 procent. Detta kan vara en överskattning, det behövs nya tvillingstudier. För vuxna syskon kan risken för att ha ett eller flera autistiska drag vara så hög som 30 procent. Eftersom faderns och moderns ålder är sammanlänkade, är det möjligt att endast moderns ålder, eller endast faderns ålder, eller båda, bidrar till risken. En studie med kaliforniska barn födda mellan 1992 och 2001 antydde att barn som föddes med kortare intervaller efter den första graviditeten hade en ökad risk att utveckla autism. Virusinfektioner före födseln har kallats för den mest huvudsakliga icke-genetiska orsaken till autism. Exponering föröda hund eller cytomegalovirus aktiverar moderns immunförsvar och ökar kraftigt risken för autism. Medfödd rubellapneumonit är den mest övertygande miljöorsaken. Infektionsförknippade immunologiska händelser i början av graviditeten kan påverka den neurologiska utvecklingen mer än infektioner i slutet av graviditeten. Inte bara för autism, utan även för andra psykiatriska störningar med härstamning i nervsystemets utveckling, i synnerhet schizofreni. Teorin om moderns antikroppar antyder att immunoglobulin G (IgG) i en moders blod kan passera moderkakan, gå in i fostrets hjärna, göra motstånd mot fostrets hjärnprotein och orsaka autism. Teorin är besläktad med hypotesen om den autoimmuna sjukdomen, förutom att den fokuserar på moderns antikroppar snarare än barnets. En studie från 2008 fann att dessa antikroppar förenas med fostrets hjärnceller, vanligast hos mödrar till barn med regressiv autism. Om detta bekräftas står resultaten för cirka 12 procent av alla autismfall. Eftersom särskilda moderliga antikroppsmönster inte finns hos mödrar till typiskt utvecklade barn, kan det vara möjligt för mödrar att ta antikroppstest före befruktningen för att slippa att få ett autistiskt barn. En studie från 2008 visade att rhesusapor som exponerades för IgG, från mödrar till barn med AST, under dräktigheten visade stereotypier, en av de tre huvudsymptomen vid autism. Teratogener (fosterskadande medel) är miljöagens som orsakar fosterskador. Vissa agens som är kända för att orsaka andra fosterskador har också befunnits ha samband med risken för autism. Dessa omfattar bland annat att embryot exponeras för neurosedyn, valproinsyra eller misoprostol. Dessa fall är sällan förekommande. Frågor har också ställts om etanol (sädesbrännvin) ökar risken för autism, som en del av fetalt alkoholsyndrom eller alkoholrelaterade fosterskador, men bevisen är otillräckliga för att avgöra om risken för autism faktiskt förhöjs av etanol. Alla kända teratogener verkar uppträda under de första åtta veckorna från befruktningen, och trots att dette inte utesluter att autism kan inledas eller påverkas senare, finns det starka bevis på att autism förekommer mycket tidigt i utvecklingen. En studie från 2007 av California Department of Public Health visade att kvinnor i de första åtta veckorna av graviditeten, som bor nära gårdsfält som besprutas med de organiska bekämpningsmedlen dikofol och endosulfan, löper flera gånger större risk att föda barn med autism. Studiens resultat tyder på att 7 procent av autismfallen i Central Valley kan ha varit anslutna till exponering för insektsgift. Dessa resultat är mycket inledande på grund av det lilla antalet kvinnor och barn som var inblandade, och avsaknad av bevis från andra studier. Det är okänt om dessa bekämpningsmedel är mänskliga teratogener, trots att endosulfan har betydande teratogena effekter på laboratorieråttor. En studie från 2005 visade indirekta bevis på att exponering för organiska fosforsyraestrar, såsom diazinon och klorpyrifos, före födseln kan bidra till autism hos genetiskt sårbara barn. Flera andra studier visar nervsystemets giftighetsgrad av dessa medel vid relativt låga exponeringsnivåer.
Klassisk autism
Personer med autism har ofta svårigheter att uttrycka känslor eller att reflektera över andras och sina egna känslor. Ibland förekommer för starka känslomässiga reaktioner eller ingen reaktion alls. Majoriteten av personerna med autistiskt syndrom – 70 % – (AD) har även en utvecklingsstörning. IQ hos personer med Aspergers syndrom (AS), som var en diagnos som fanns med i DSM-manualen tills den femte versionen kom ut år 2013, är i genomsnitt 100, det vill säga normal. De som diagnostiserades med AS ska alltså ha normal till hög begåvning. I diagnoskriterierna för AS står det uttryckligen att den kognitiva utvecklingen ska vara normal under de tre första levnadsåren för att kunna diagnostiseras med AS. Konsensus kring tolkningen av detta är att en tidigt konstaterad utvecklingsstörning ofta utesluter diagnostisering med Aspergers syndrom. Bland barn finns det dock de med diagnosen AS som har haft en normal kognitiv utveckling under de första åren, men som ändå har uppvisat en lätt utvecklingsstörning i skolåldern. Något som är vanligt för alla personer med autismspektrumstörning är att man uppvisar ett mycket stort intresse av en begränsad mängd sysselsättningar vilket kan leda till specialistfärdigheter som står i tydlig kontrast mot övriga svårigheter. Förutom de symptom som anges i DSM-5 kan andra symptom förekomma, till exempel överreagerande eller svagt reagerande på sinnesintryck. Dessa avvikande reaktioner på sinnesintryck kan förekomma inom sinnesmodaliteterna syn, hörsel, smak, lukt och känsel. Förekomsten av avvikande reaktioner på sinnesintryck har rapporterats vid 6 till 12 månaders ålder hos barn och är därför en av de tidigare indikationerna på autismspektrumstörning i tidig barndom. Uppskattningsvis upplever 30-100 % av individer med autismspektrumstörning avvikande sinnesintryck. Dessa avvikande sinnesförnimmelser kan delas in i tre kategorier. Den första är överreaktion vid sinnesintryck, hypersensitivitet, vilket innebär att personen till exempel kan känna orimlig smärta eller obehag när han eller hon utsätts för ett visst sinnesstimuli, jämfört med normalpopulationen. Detta kan leda till att personen undviker situationer där han eller hon riskerar att utsättas för ett specifikt stimuli. Den andra kategorin är svagt reagerande, hyposensitivitet, det vill säga en svagare reaktion vid sinnesintryck jämfört med normalpopulationen. Svagt reagerande innebär att en person kan tyckas vara omedveten om eller reagera långsamt eller svagare på ett visst stimuli. Den tredje kategorin är sökande efter sinnesupplevelser och innebär att en person med autism söker sig till en särskild sinnesupplevelse. Till exempel kan ett barn upprepade gånger stoppa icke ätbara saker i munnen för att uppleva den sökta sinnesupplevelsen, som i detta fall skulle kunna vara stimulering av munhålan. Onormal beröringskänslighet är en av de mest rapporterade sensoriska störningarna vid ASD. Onormal beröringskänslighet påverkar inte direkt kommunikation, utan hämmar den sociala förmågan genom att påverka beteenden i sociala situationer. Hypersensitivitet i detta sinne kan uttryckas som en oförmåga att tolerera beröring, vilket kan leda till ett avvikande beteende där individen inte vill utsättas för kroppskontakt. Även kontakt med vissa tyger eller material kan upplevas som obehagligt, vilket kan resultera i att individen upplever ångest, får raseriutbrott eller vägrar bära vissa kläder . Hypersensitiviten kan även gälla hur en individ med autism uppfattar temperaturer. Exempelvis kan en individ i autism-spektra reagera för kyla vid högre temperaturer än en individ i normalpopulation. Hyposensitivitet vid taktil perception exemplifieras lättast med de individer i spektrumet som har en abnormalt hög smärttröskel jämfört med normalpopulation, vilket kan leda till självförvållade skador och självskadebeteenden.
Selektiv mutism
Den tidigare felaktiga benämningen elektiv mutism antyder att selektivt stumma människor väljer att vara tysta, medan det egentligen handlar om en slags mental låsning som gör att det inte går att prata, precis som i andra former av fobier. Dessa personer vet att det inte är farligt att tala, men får ett ologiskt stresspåslag i vissa situationer, och detta leder till en låsning - trots att de vet hur man talar, så kan de inte. För att spegla den ofrivilliga karaktären hos denna störning, ändrades begreppet till selektiv mutism i DSM-IV, år 1994. Oftast kan barn med SM svara, eller göra sig förstådd genom att nicka, peka, eller på annat sätt kommunicera. Man är alltså inte rädd för att bli sedd eller för kommunikationen som sådan, utan enbart för att använda rösten. Många deltar i aktiviteter icke-verbalt. SM upptäcks oftast först när barnet börjar förskolan. Ibland, ses barnet som blygt och det antas att blygheten är tillfällig och kommer att försvinna. När man förstår att barnet har selektiv mutism, har barnet oftast gått så länge som ett år utan att tala. Ju snabbare man diagnostiserar, desto lättare att behandla. I sin svåraste form - som kallas progressiv mutism - fortskrider det tills barnet inte längre talar med någon alls, inte ens nära familjemedlemmar. Diagnoskriterierna enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, den i Sverige mest använda diagnosmanualen inom psykiatrin, är som följer (patienten måste uppfylla samtliga kriterier för att få diagnosen Selektiv Mutism). Selektiv mutism ses ofta tillsammans med tvåspråkighet och är även vanligt i kombination med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Särskilt hos små barn kan selektiv mutism ibland förväxlas med autism, och detta kan leda till felaktig behandling. Individer med selektiv mutism kan kommunicera normalt när de är i en situation där de känner sig bekväma, och det kan också många personer i autismspektrumet göra, särskilt de med Aspergers syndrom. Även barn inom autismspektrumet kan vara selektivt stumma, men visar också andra beteenden som handflaxande, repetitiva beteenden, social isolering även bland familjemedlemmar (genom att inte alltid svara på namn, till exempel), sensoriska svårigheter, svårigheter med integration, dålig ögonkontakt. Det skiljer dem från ett barn med selektiv mutism. Om ett barn är helt oförmögen att tala i sociala situationer, är detta sannolikt inte autism, utan kan vara selektiv mutism. Barn med selektiv mutism är inte nödvändigtvis autistiska, men barn med autism är ofta icke-verbala. Utvärdering av barn med dessa symptom är avgörande för tidiga insatser. Utvärderingar bör åtföljas av en video av barnet i hemmet där han/hon känner sig som mest bekväm, för att underlätta diagnostiseringen. De första symptomen för selektiv mutism är som regel märkbara i åldrarna ett till tre år. Dessa symptom tyder inte på egenvilja, utan snarare ett försök att kontrollera stigande ångest. I många fall har kroppsspråket misstolkas som misshandel, dock har man funnit att dessa beteenden härstammar från ångest. Det är mycket vanligt att barn med SM - när de är hemma - är högljudda, sociala, skämtsamma, frågvisa och till och med dominanta och bestämda. Några barn visar ansiktsuttryck och kroppsspråk som uppenbart beror på rädsla, nervositet och ångest. Andra verkar lugna till det yttre, och kan kommunicera icke-verbalt. De sistnämnda barnen blir ofta misstolkade som trotsiga, eftersom de inte visar tecken på nervositet. Barn med selektiv mutism uppvisar ofta separationsångest och kan verka överdrivet "mammiga" eller "pappiga".
